Da O.Ma.R., Osservatorio per le MAlattie Rare, ci giunge questo articolo per far conoscere le condizioni di vita di coloro che convivono con malattie rare non riconosciute dal sistema sanitario nazionale di cui è doveroso far sentire la voce.
Lucia Marotta racconta la sua vita e l’impegno con l’associazione ANIMaSS: “Sono passati 25 anni dalla mia diagnosi, ma io mi sento sempre allo stesso punto: invisibile”
Lucia Marotta, presidente dell'Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjögren https://tvmedica.it/no-profit/il-coraggio-di-una-donna/ https://www.facebook.com/share/v/qTixeQQPtRLBhgxZ/
Quando si soffre di una malattia cronica, degenerativa e rara, in una forma invalidante per la propria quotidianità, come nel caso di Lucia Marotta, si avrebbe bisogno di sentirsi presi in carico da un team multidisciplinare, che proceda compatto con la programmazione di tutte le visite e i controlli necessari. È così, infatti, per moltissime patologie croniche, anche rare; ma non per tutte. La sindrome di Sjögren primaria è una delle condizioni che al momento non viene riconosciuta come malattia rara, né è stata inserita come tale nei LEA, i Livelli Essenziali di Assistenza.Per le persone con sindrome di Sjögren primaria sistemica non esiste in Italia un PDTA, un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale, che è la base della presa in carico. Per loro i farmaci sostitutivi non sono dispensati gratuitamente, tranne un medicinale per la secchezza oculare e la ciclosporina, un immunosoppressore. Il codice di esenzione per la malattia di Sjogren è 030.710.2 e l’elenco delle prestazioni fornite gratuitamente ai pazienti, non sufficiente a garantire una presa in carico ottimale, è consultabile qui.Mentre mi racconta questi fatti, la voce di Lucia si fa rotta: “Il CUP non risponde mai alla prima telefonata. Chi ha una forma primaria sistemica grave come la mia fa fatica a tenere il telefono in mano. Non ce la facciamo a stare ore al telefono, in attesa, per prendere un appuntamento.”
La sindrome di sjögren primaria sistemica è una malattia autoimmune del tessuto connettivo. Ci sono vari gradi, la più grave forma è quella sistemica, che significa che coinvolge diversi sistemi del nostro organismo. Per questa malattia, che degenera con il passare del tempo, non c’è una vera e propria cura. “Si convive con la malattia, si prova a gestire una sintomatologia forte, ma ci si sente di non valere nulla per il sistema”, prosegue Lucia. “Io, se non avessi la missione dell’associazione ANIMaSS, che ho fondato 19 anni fa, non lo so come sarei. Inizialmente credi che i tuoi diritti di presa in carico prevarranno, ma non è così: sono passati 25 anni dalla mia diagnosi, ma io mi sento sempre allo stesso punto: invisibile. Un paio di settimane fa alla visita fisiatrica ho richiesto di accedere a un percorso di riabilitazione in piscina come i malati di patologie neurologiche ma mi è stato detto che non era possibile”. La riabilitazione si può fare, certo, mettendosi in lista d’attesa, oppure privatamente. Eppure, Lucia ha una vasculite e una connettivite mista diagnosticata, e vive a Verona.
Lucia Marotta oggi ha 72 anni; la malattia le è stata diagnosticata nel 1999 ma i sintomi di questa condizione, all’epoca poco studiata, erano comparsi molto prima. “Ho diverse manifestazioni della sclerosi multipla, dal momento che la sindrome di Sjögren primaria sistemica attacca tutti gli organi vitali e quindi anche il sistema nervoso centrale e periferico: soffro di miosite, del fenomeno di Reynaud, di osteoporosi vertebrale e femorale, artrite, artrosi e artralgie, che però non sono l’artrite reumatoide, per la quale c’è un percorso stabilito di presa in carico.”Quello che si fatica a percepire dall’esterno, finché non lo si vive o non lo si ascolta, è il logorio di una vita dove ogni passo significa scalare un masso enorme per arrivare solo dall’altra parte. Un’amica, malata di sclerosi multipla nella forma peggiore, si è tatuata sul braccio la parola “Tregua”. Ascoltando la storia di Lucia, piena di forza, ho ripensato a questa parola.
Lucia vive sola, e oggi ha una persona che la supporta in molte attività come la gestione delle pulizie, la spesa, cucinare: “Ho difficoltà a camminare, uso le stampelle e talvolta, se l’astenia è davvero forte, la carrozzina”. Avendo un coinvolgimento del sistema nervoso centrale, Lucia ha delle parestesie alle mani e ai piedi e ultimamente delle infiammazioni al trigemino – “mi si è letteralmente gonfiata la faccia” – e ha dovuto ricorrere agli oppioidi. Il dolore è costante, e negli anni ha avuto cinque semiparesi. Per non parlare dei problemi gastrointestinali. La forma sistemica della sindrome di Sjögren coinvolge anche l’esofago, l’intestino, il pancreas. Lucia da qualche tempo soffre di disfagia, cioè difficoltà a deglutire, e ciò significa che spesso deve vomitare, anche più volte al giorno.
“Le racconto questo non certo per farmi compatire – spiega la donna – ma per farle capire com’è la quotidianità di una persona non più giovane che convive con questa malattia nella sua forma peggiore, e la necessità di essere agevolati nella gestione delle tante visite e controlli che questa condizione richiede”. Lucia ha necessità di controlli costanti agli occhi: tempo d’attesa per una visita oculistica nel pubblico di 2 anni.
“Non esiste un PDTA, e non esiste un centro multidisciplinare o un ambulatorio dedicato, neanche nei grandi ospedali; esistono i reparti ospedalieri. Vi sono delle strutture dove i medici sono formati sulla nostra sindrome primaria sistemica ma mancano ambulatori o Centri multidisciplinari, dove ognuno sa che cosa fa l’altro e si viene presi in carico circondati da persone che ti guidano.” Chiaramente il problema è generalizzato: mancano medici specialisti nel pubblico, la situazione è ai minimi termini, e le patologie rare ne fanno le spese.
“Sono felice perché negli ultimi anni, tramite l’Associazione, abbiamo formato 10mila persone sulla nostra patologia – non solo reumatologi ma anche immunologi, medici di medicina generale e altre figure, proprio perché la malattia è multifattoriale e richiede una presa in carico multidisciplinare.” La diagnosi arriva in tempi più rapidi di un tempo, certo, ma resta un vuoto normativo, che fa sì che non esistano ambulatori dedicati multidisciplinari/interdisciplinari, PDTA.
“Ora – continua Lucia – ci stiamo battendo per far sì che la Sjögren primaria sistemica venga inserita fra le malattie rare nei LEA. Della forma primaria soffrono circa 3,8 persone ogni 10mila, che significa circa 20mila persone solo in Italia, inclusi 300 bambini e molti giovani di vent’anni. Nel 2022, l’Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjögren (ANIMaSS OdV), che è parte dell’Alleanza Malattie Rare, ha sostenuto la realizzazione di un report epidemiologico nazionale, realizzato dalla Fondazione Ricerca e Salute e due esperti clinici. Il 10 febbraio 2024 è stato pubblicato il report epidemiologico nazionale sulla prestigiosa rivista European Journal of Internal Medicine. Nei 19 anni di volontariato, dietro nostro interessamento, sono state presentate interrogazioni, mozioni e proposte di Legge. Finalmente è stato assegnato, in sede referente, della X Commissione permanente Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale, il disegno di Legge a prima firma del Sen. Mazzella (M5S), recante ‘Riconoscimento della sindrome di Sjögren primaria sistemica come malattia rara’”.
“Battendomi mi dimentico, mi ‘stacco’ in qualche modo dalla mia malattia, per qualche tempo, ma chi la vive senza un interesse, uno scopo, senza relazioni… è un dramma”, conclude Lucia. “Quello che cerco di raccontare sempre quando ne parlo è l’importanza di credere nella forza dell’Associazione, che si batte per la tutela delle persone malate ed è la prima forma di supporto. Avere forza numerica significa più forza anche per fare ricerca.”
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S.P.
